Меню

Какая болезнь наследуется сцеплено с полом



Какая болезнь наследуется сцеплено с полом

Генетические заболевания, сцепленные с полом

Сцепленное с полом наследование означает, что ген, контролирующий признак или характеристику, расположен на половой хромосоме (X или Y).

  • Y — хромосома намного короче X — хромосомы и содержит всего несколько генов (50 миллионов пар нуклеотидов; 78 генов).
  • Х — хромосома длиннее и содержит много генов, отсутствующих на Y — хромосомах (153 миллиона пар нуклеотидов;

    2,000 генов).

  • Следовательно, условия, связанные с полом, обычно связаны с X — хромосомой , поскольку на более короткой Y — хромосоме находится очень мало генов.

X и Y хромосомы

Связанные с полом основы наследования отличаются от аутосомных тем, что хромосомы у мужчин не спарены (XY)

Это приводит к тому, что признаки, связанные с полом, ассоциируются преимущественно с определенным полом.

Поскольку у женской особи Homo sapiens есть две Х — хромосомы (и, следовательно, два аллеля), они могут быть гомозиготными или гетерозиготными

Следовательно, Х — связанные доминантные черты более распространены у женщин (так как любой аллель может быть доминирующим и вызывать заболевание).

Мужские особи имеют только одну X — хромосому (и, следовательно, только один аллель) и являются гемизиготными для X — связанных признаков.

X — связанные рецессивные черты более распространены у мужчин, так как данное состояние не может быть замаскировано вторым аллелем.

Следующие тенденции всегда верны для X — связанных условий:

  • Только самки могут быть носителями (гетерозигота для рецессивного заболевания), самцы не могут быть гетерозиготными носителями.
  • Мужчины всегда наследуют Х — связанный признак от своей матери (они наследуют Y — хромосому от своего отца).
  • Женщины не могут наследовать Х — связанное рецессивное состояние от незатронутого отца (должны получить его доминирующий аллель).

Наследование Х — сцепленного рецессивного заболевания

Красно-зеленая цветовая слепота ( дальтонизм ) и гемофилия являются примерами Х — связанных рецессивных состояний.

  • Следовательно, они оба гораздо чаще встречаются у мужчин, чем у женщин (мужчины не могут замаскировать признак в качестве носителя).

При назначении аллелей для признака, связанного с полом, принято записывать аллель как надстрочный знак к половой хромосоме (X).

  • Гемофилия:XH = незатронутая (нормальное свертывание крови); X h = пораженная (гемофилия).
  • Дальтонизм (цветовая слепота): X A = незатронутое (нормальное зрение); X a = пораженное (цветовая слепота).

Гемофилия

Гемофилия — это генетическое заболевание, при котором способность организма контролировать свертываемость крови (и, следовательно, останавливать кровотечение) нарушается.

  • Образование сгустка крови контролируется каскадом факторов свертывания крови, чьи гены расположены на Х — хромосоме.
  • Когда один из этих факторов становится дефектным, образование фибрина предотвращается, то есть кровотечение продолжается в течение длительного времени.
  • Могут возникать различные формы гемофилии, в зависимости от того, какой специфический фактор свертывания мутирует (например, гемофилия A = фактор VIII)

Дальтонизм

  • Красно-зеленая цветовая слепота ( дальтонизм ) — это генетическое заболевание, при котором человек не может различить красные и зеленые оттенки.
  • Это состояние вызвано мутацией красных или зеленых фоторецепторов сетчатки, которые расположены на Х — хромосоме.
  • Красно-зеленый дальтонизм можно диагностировать с помощью цветового теста Ишихара .

Источник

Наследование признаков, сцепленное с полом — характеристика, особенности и примеры

Их гены находятся в хромосомах — особых молекулах, среди которых есть половые.

Наследование, сцепленное с полом, означает, что-то или иное свойство передаётся только по женской или мужской линии. Это присуще млекопитающим, птицам, некоторым рыбам и червям.

Общая информация

Половую принадлежность формирует совокупность признаков организма, по которым определяется его способность к репродукции (воспроизводству). Будет особь мужской или женской, зависит от генотипа и факторов внешней среды. Виды признаков, по которым определяют пол:

  • поведенческие;
  • биохимические;
  • физиологические.

У млекопитающих на определение пола в большей степени влияет генотип, а у некоторых рыб и других классов — внешние факторы. В половых хромосомных молекулах находятся гены тех признаков, которые приобретает особь. Их называют сцепленными с полом.

Генетики долго не понимали, почему количество рождающихся девочек и мальчиков примерно одинаковое. Ответ удалось найти, когда изучили, как наследуются признаки при анализирующем скрещивании. Суть метода в том, что один организм гомозиготен, а второй — гетерозиготен.

Признаки наследуются в таком же соотношении, как и пол. Это значит, что механизм в обоих случаях одинаков. Следовательно, особи одного пола — гомозиготные, другого — гетерозиготные. Гомогаметным решили назвать тот пол, у которого молекулы, отвечающие за его определение, одинаковые. Гетерогаметным именуют тот, у которого они разные.

Хромосомы, по которым различается пол, называют Y. Половые молекулы, одинаковые у самца и самки, называют X, а все остальные — аутосомы (А). При решении генетических задач важно учитывать, что не у всех видов гомогаметными являются женские особи.

Так, у птиц мужской пол имеет парный хромосомный набор XX, женский — XY. В природе встречается и множество других вариантов.

Сведения о гетерохромосомах

Для многих классов живых организмов характерно наличие пары гетерохромосом. По-другому их называют половыми монохромосомами. У разных видов они отличаются по строению и несут неодинаковую генетическую информацию. В зависимости от того, какие молекулы будут объединены в зиготе, на свет появится мужская или женская особь. А также они неодинаковы по размеру. Ту, что больше, обозначают X, меньшую — Y. Кроме них, у мужчин и женщин есть по 44 аутосомы, которые обозначают буквой А.

В биологии генотипический пол индивида называют гетерогаметным или гомогаметным. В первом случае половина гамет имеет Y-хромосому, вторая половина — X. У гомогаметных особей формируются гаметы, содержащие только X-хромосомы.

Если у особи две X -хромосомы, одна из них всегда активна. Другая, пребывающая в состоянии покоя, называется тельцем Барра. Это плотное округлое тело размером до 1,1 мкм. У мужских особей его нет, так как у них только одна X-хромосома. X и Y содержат гомологичные и не гомологичные участки, отличающиеся по структуре.

Хромосома Y содержит мало генов, поэтому её называют генетически инертной. У большинства видов животных она не несёт генов, связанных с полом. У человека задача этой хромосомы заключается в контроле над дифференцированием семенников. Таким образом, она отвечает за развитие мужских половых признаков.

Проявление мужских и женских признаков

Наследование, ограниченное полом, — это такое явление, когда проявление мужских признаков наблюдается в присутствии единственной X-хромосомы. Соответствующие гены могут располагаться в аутосомах. При этом у особи будет две X -хромосомы.

Список вариантов, как может определяться пол:

  1. Женские особи гомогаметны (XX), мужские — гетерогаметны. По такому принципу определяется пол у млекопитающих, амфибий, рыб, насекомых, за исключением бабочек, а также у высших ракообразных, круглых червей и двудольных растений.
  2. Мужские особи гомогаметны (ZZ или XX), женские — гетерогаметны (XY или ZW). Это характерно для всех пресмыкающихся, бабочек, птиц и некоторых рыб.
  3. Женский пол гомогаметен (XX), мужской — гетерогаметен (XO). Такая особенность присуща кузнечикам и клопам.
  4. Самцы гомогаметны (XX), самки — гетерогаметны (XO). Примеры: живородящая ящерица, моль.

В природе есть виды, не имеющие половых хромосом. Самцы у них появляются на свет из неоплодотворённых яиц, а самки — из оплодотворённых. К таким относят муравьёв, ос и пчёл. Мужские особи называются гаплоидными, женские — диплоидными.

Помимо этого, некоторые живые организмы в течение жизни способны менять пол. Такой способностью обладают глубоководные рыбы. У морского червя бонеллии определение пола происходит так: одни личинки остаются свободноплавающими и вырастают во взрослых самок, а другие прикрепляются к выросшим особям и превращаются в самцов.

В рамках работы на уроке биологии учащиеся должны представить эти данные в виде таблицы или конспекта.

Сцепленное наследование

Передача признаков от родителей к детям, связанная с полом, называется сцепленным наследованием. Это явление обусловлено тем, что некоторые гены присутствуют только в половых хромосомах. Для большинства млекопитающих, пресмыкающихся и насекомых характерно X-сцепленное наследование. Его особенности можно кратко представить так:

  • у гомогаметных женских особей есть две X -хромосомы;
  • у гетерогаметных представителей мужского пола есть по одной хромосоме X и Y.

У птиц сцепление зависимых признаков происходит по другой схеме. Женские особи этого класса гетерогаметны. У них имеются хромосомы Z и W, а у гомогаметных самцов — по две Z-хромосомы.

Аллель гена, сцепленного с полом, может быть рецессивным. В таком случае признак, который его определяет, проявится у гетерогаметных особей, получивших его с половой хромосомой, а также будет наблюдаться у гомозиготных особей, гомогаметных по половой принадлежности. Таковы основные закономерности наследования признаков, сцепленных с полом.

Заболевания, обусловленные генными мутациями

Патологиями, сцепленными с полом, чаще страдают мужчины, а женщины являются носителями. Y-хромосома несёт меньше генов, чем X -хромосома. Поэтому большинство патологий обусловлены мутациями последней.

Однако есть несколько нарушений, сцепленных с Y-хромосомой. В основном они касаются половой дифференцировки. В этом аспекте рассматривают нарушения в клонированном гене SRY, отвечающем за развитие яичек. В нём содержится около 900 нуклеотидов. У млекопитающих разных видов этот ген характеризуется высокой степенью консерватизма. Когда развиваются генные мутации, происходит нарушение формирования гонадного пола и изменение генетического.

Всего насчитают свыше 370 патологий, которые сцеплены с X -хромосомой, а также тех, в отношении которых есть такое предположение. У представителей обоих полов тяжесть заболевания различается. Есть индивиды, гомозиготные по генам, которые несет X -хромосома. У них такие патологии протекают тяжелее.

Характеристика основных наследственных заболеваний, сцепленных с полом, сводится к объяснению, в каких случаях и как именно проявится болезнь. Гетерозиготные женщины могут быть как здоровыми, так и больными, в зависимости от того, затронула ли мутация рецессивный или доминантный ген, сцепленный с X-хромосомой. В первом случае женщина будет носительницей мутации, но останется здоровой, во втором — заболеет в лёгкой форме. Для гомозиготов болезнь, контролируемая хромосомными мутациями, в любом случае заканчивается летальным исходом.

Патологии, связанные с X-хромосомой, не передаются по мужской линии, потому что сын наследует от отца Y-хромосому. Различные X-связанные нарушения вызывают гены, которые находятся на одноимённой хромосоме. У женщин и мужчин болезни проявляются по-разному. Мужчины являются носителями только одной X-хромосомы, поэтому болезнь у них протекает в полной форме.

У женщин проявление патологии зависит от нескольких факторов. По характеру X-сцепленное наследование отличается как от вертикального, так и от горизонтального. В первом случае заболевают дети и родители, во втором — братья и сёстры.

Наследование патологий, сцепленных с X -хромосомой, наблюдается у двоюродных братьев пациента, родившихся у родной сестры его матери. Такими же болезнями будет болеть дядя с материнской стороны.

Основные наследственные болезни, сцепленные с полом:

  • гипофосфатемический рахит;
  • синдром Гунтера;
  • тестикулярная феминизация;
  • синдром Лёша — Нихена;
  • дефицит глюкозо-6-фосфат дегидрогеназы (недостаточность Г-6-ФД);
  • дальтонизм;
  • гемофилия A;
  • гемофилия B;
  • X-связанный ихтиоз;
  • лекарственная гемолитическая анемия.

У гетерозиготной матери с 50%-й вероятностью сыновья будут больными. У заболевшего отца родятся здоровые сыновья и гетерозиготные дочери. Если же мужчина абсолютно здоров, он не является носителем мутантного гена. Следовательно, все его сыновья и дочери будут здоровыми. Известно, что у больных гомозиготных пациентов всегда гетерозиготная мазь, а отец будет страдать патологией.

Знать о самых частых наследственных заболеваниях, сцепленных с полом, нужно для того, чтобы вовремя распознать риски, при которых у будущих детей могут проявиться патологии. На этапе планирования беременности обоим партнёрам или супругам необходимо пройти обследование.

Оно позволит узнать, есть ли вероятность рождения ребёнка, страдающего генетическим заболеванием.

Источник

Патологии, сцепленные с полом

Известно более 370 болезней, сцепленных (или вероятно сцепленных) с Х-хромосомой. Тяжесть заболевания зависит от пола. Полное проявление болезни наблюдают преимущественно у мужчин, поскольку они гемизиготни (напивзиготни) по генам, локализованным в Х-хромосоме. Если патологический ген является рецессивным, то гетерозиготные женщины здоровы, но являются носителями этого гена, а гомозиготные женские эмбрионы преимущественно летальные. В случае доминантности аномального гена гетерозиготные женщины поражены легкой формой болезни, а гомозиготы летальные. У мужчин только одна Х-хромосома, поэтому у них Х-сцепленная болезнь чаще оказывается полностью независимо от того, доминантный патологический аллель или рецессивный.

Итак, понятие доминантного и рецессивного Х-сцепление касается конечно проявления признака у женщин, хотя и в них часто отсутствуют четкие определения доминантности или рецессивности многих болезней.

Важной особенностью Х-сцепленного наследования является то, что признак не передается по мужской линии, поскольку сын получает от отца У-хромосому. Однако все дочери отца, пораженного Х-сцепленной болезнью, наследовать аномальный аллель гена, поскольку они обязательно получают от отца Х-хромосому.

Х-сцепленные доминантные заболевания.

Эти патологии встречаются реже, чем рецессивные. Наиболее известными являются гипофосфатемический рахит, синдром Блоха — Сульцбергера (пигментные недержание), очаговая мезоектодермальна дисплазия, некоторые формы нефрогенного несахарного диабета, темная эмаль зубов. Болеют как мужчины, так и женщины.

Гипофосфатемический рахит I типа — распространенное заболевание среди детских рахит, частота которого составляет 1: 25 000. Оно обусловлено мутацией гена РНЕХ, локализованного на коротком плече Х-хромосомы (Хр22.1), который контролирует реабсорбцию (обратное поглощение) фосфатов в почечных канальцах и кишечника (рис. 5.7). Патология заключается в резком уменьшении концентрации неорганического фосфора в крови (гипофосфатемия), что может привести к нарушению процесса преобразования неактивной формы витамина и) на активную.

Мальчики болеют тяжелее, чем девочки, потому что они гемозиготни, а девочки гетерозиготные по этим геном. У матерей некоторых больных наблюдаются клинические признаки патологии в виде деформации костей или низкого роста, в других проявляется лишь гипофосфатемия натощак.

Рис. 5.7. Локализация генов некоторых патологий, сцепленных с полом

Первые признаки болезни становятся заметны в начале второго года жизни или позже, когда ребенок учится ходить. Привлекают внимание шаткая ( «утиная») походка, уменьшение двигательной активности, низкорослость, нарастающее) (-либо () образное искривление голеней и менее выраженная деформация остальных частей скелета (рис. 5.8). Иногда ребенок перестает ходить из-за болей в костях. В больных возможны спонтанные переломы.

Психически ребенок развивается нормально, но становится молчаливой, не общается со сверстниками. У девочек болезнь проявляется в легкой форме — только задержкой роста и гипофосфатемией. Иногда заболевание проходит без лечения, но возобновляется во взрослом возрасте, например у женщин во время беременности и лактации.

Рис. 5.8. Гипофосфатемический рахит 1 типа

Лечение общепризнанными дозами витамина Б безуспешно. Болезнь можно частично преодолеть только употреблением больших доз активных метаболитов этого витамина. Лечебный комплекс предусматривает также препараты кальция и фосфора. В случае тяжелых поражений скелета применяют ортопедические средства, а при необходимости и хирургическое вмешательство. С целью предотвращения деформации костей младенцу не дают слишком рано становиться на ноги и ходить.

Х-сцепленные рецессивные заболевания.

На эти болезни болеют преимущественно мужчины. Тяжесть таких патологий варьирует в широких пределах: у мужчин — от бесплодия при синдроме Леша — Найхана к сравнительно легких нарушений в виде некоторых форм облысения. К X-сцепленных рецессивных заболеваний относятся миодистрофия Дюшена, гемофилия, ангидротична эктодермальная дисплазия, врожденная гипоплазия надпочечников, адренолейкодистрофия, дальтонизм и др.

Мышечная дистрофия Дюшена является распространенной и тяжелой нервно-мышечной болезнью. ее частота составляет 1: 3000-5000 новорожденных мальчиков. Заболевания обусловлено нарушением синтеза белка дистрофина, ген которого [ВМО локализован в коротком плече Х-хромосомы (Хр21.2) (рис. 5.7).

Первые признаки болезни в виде затруднений при вставании с пола или после приседания появляются в три-пять лет. Больные не могут бегать и скакать. Заболевания заключается в прогрессирующей дистрофии мышц с постепенным до 14-15 лет обездвиживанием ребенка. Мышечную ткань заменяет жировая и соединительная, начиная с мышц ног. Признаки болезни проявляются на теле постепенно снизу вверх, нарушается моторика желудочно-кишечного тракта. На завершающей стадии атрофия захватывает мышцы лица, глотки и дыхательные мышцы, нарушаются функции сердца. У половины больных возможно снижение интеллекта до дебильности. Они погибают в течение второго-третьего десятилетия жизни.

Лечение, направленное на поддержание физической активности (специальная лечебная гимнастика) и улучшение условий жизни пациента малоэффективны. Используют протезы, которые помогают больным двигаться и замедляют формирование сколиоза. При появлении ограничения подвижности суставов показано хирургическое вмешательство. Для замедления развития болезни назначают медикаментозное лечение.

В-сцепленные болезни.

Этих патологий известно немного, поскольку мужская половая хромосома имеет незначительное количество генов (до 100), из которых идентифицировано примерно 20. Гены, определяющие такие патологии, не имеют аналогов в Х-хромосоме. Итак, В-сцепленные болезни обусловлены только одним геном, проявляются только у мужчин и передаются от отца всем сыновьям. К этим заболеваниям относятся азооспермия, гипертрихоз (волосатость краев ушных раковин), перепонки между пальцами ног и ихтиоз (чешуйчатой кожа).

На У-хромосоме человека расположено несколько десятков генов, контролирующих формирование половых признаков, в т. Ч. Развитие яичек и процесс сперматогенеза. Различные мутации в структуре этих генов, как правило, приводят к нарушению развития половой системы. Основные гены, контролирующие сперматогенез у мужчин, расположены в определенном участке длинного плеча У-хромосомы (Yqll) (рис. 5.7). Этот участок называют AZF-peviou (англ. — Azoospermic factor). Его разделяют на три субрегион — AZFa, AZFb и AZFc. В каждом из них содержатся различные гены, мутации которых приводят к широкому спектру нарушений сперматогенеза — от недостатка сперматозоидов в сперме (олигоспермии) до их полного отсутствия (азооспермии).

Частота распространения наследственной азооспермии варьирует в пределах 0,17-0,24%. Она возникает в результате микроделеций в локусе AZF В-хромосомы. Наиболее тяжело микроделеции в субрегионах AZFa и AZFb.

Эффективных средств лечения наследственной азооспермии не существует, и вероятность восстановления фертильности для больных очень мала. Однако это не означает, что их семенники не способны производить хотя бы небольшое количество нормальных гамет. Проблема заключается в том, что сейчас не существует технологии, которая бы обеспечила сепарацию зрелых сперматозоидов с их общей массы для искусственного оплодотворения. Кроме того, достаточно часто при оплодотворении спермой мужчин с нарушениями локуса AZF формируются нежизнеспособные эмбрионы.

Половые хромосомы человека X и Y имеют также гомологичные участки с аллельными генами, которые с одинаковой вероятностью имеющиеся у обоих полов. Признаки, детерминированы этими генами, наследуются по законам Менделя как обычные аутосомные признаки.

К рецессивных патологий, обусловленных аллельными генами X- и Y-хромосом, принадлежат одна из форм пигментного ксеродермы, гонадный дисгенез и общая цветовая слепота.

В результате наследственного дефекта ферментов хеликазы, участвующих в репарации (восстановлении) повреждений ДНК, наблюдается ослабление или полное отсутствие репаративных процессов в случае повреждающего воздействия на ДНК различных мутагенных факторов. В результате у человека под действием УФ-лучей солнечного света развивается редкая болезнь — пигментная ксеродерме (другие названия — пигментная атрофия кожи Брокера, атрофия кожи с меланозом и телеангиэктазиями Нейсера, прогрессирующий лентикулярный меланоз Пика). ее популяционная частота составляет 1: 250000.

По пигментной ксеродермы на открытых частях тела у детей в возрасте от трех месяцев до трех лет появляются пигментные пятна, которые постепенно превращаются в опухоли (рис. 5.9). Болезнь имеет неблагоприятный прогноз, как правило, летальный.

Рис. 5.9. Пигментная ксеродерме

Ген этой формы пигментного ксеродермы и его локализацию пока не определены. Больные должны избегать попадания на кожу солнечных лучей, использовать солнцезащитные кремы. Для лечения пигментной ксеродермы применяют специальные ароматические и клитиновидновлювальни лекарства.

Источник

Читайте также:  Покрытие для пола рейка